Fibrosis Quística, una patología silenciosa: síntomas y causas
Fibrosis Quística, una patología silenciosa: síntomas y causas
El cuerpo humano está compuesto por miles de millones de células y cada una de ellas contienen un conjunto de genes, los cuales funcionan como las “instrucciones” que el organismo lee para elaborar compuestos que permitan el crecimiento y desarrollo adecuado del ser humano. Pero una alteración en estas “instrucciones” puede desencadenar una serie de problemas en la salud, pues ya no pueden ejecutarse correctamente, ocasionando enfermedades como la Fibrosis Quística. Se trata de una enfermedad capaz de afectar a los aparatos respiratorios y digestivos, pues altera el funcionamiento de las glándulas, provocando una acumulación de secreciones espesas y anómalas en diferentes órganos como pulmones y páncreas.
De acuerdo al genetista, Alejandro Gaviño Vergara esta es una patología con una herencia de tipo “Autosómica Recesiva”, es decir que si ambos padres son portadores del gen defectuoso, existe un 25% de probabilidades que al tener un hijo sea afectado por la enfermedad. “Muchas veces tenemos casos en las familias donde los dos hermanos son diagnosticados con Fibrosis Quística y donde los papás aparentemente están sanos, pero en realidad son portadores de la enfermedad”. El gran problema de esta enfermedad es que tiende a mutar constantemente, creando nuevas variantes que alteran el grado de letalidad de la enfermedad, hasta la fecha se han identificado más de 300 variantes de esta enfermedad, pero la más común es la mutación en el gen delta F508.
“Existen paneles de portadores que se piden para personas que son parientes o personas que son de una comunidad pequeña… por ello es importante el asesoramiento genético a estas familias”. ¿Cuáles son los principales síntomas?
Las principales afectaciones de esta enfermedad, se encuentran las infecciones respiratorias
Entre las principales afectaciones de esta enfermedad, se encuentran las infecciones respiratorias, en donde los bebés presentan cuadros de neumonía, lo que hace sospechar a los especialistas sobre un caso de Fibrosis Quística. Aunque también pueden padecer de una mala absorción en el páncreas que con el tiempo podría desarrollar diabetes, una mala absorción de grasas, problemas en el crecimiento e incluso la infertilidad.
¿Cómo se puede diagnosticar la enfermedad? De acuerdo al especialista, una de las claves para el diagnóstico de esta enfermedad es a través del tamiz metabólico antes del mes de vida, pues a partir de este estudio se puede detectar alguna alteración en el funcionamiento de su organismo, pero en caso de que no se pudiera realiza el tamizaje en tiempo y forma, aún hay otras formas de dar con la enfermedad. “Si el tamiz ya no se pudo hacer, existen otras pruebas que se llama Cloruro en Sudor en donde se mide la concentración del cloro, aunque el estudio más completo, es el genético o molecular de este gen, con el cual analiza toda la información genética”. Cabe mencionar que el tamiz metabólico en fibrosis quística, si se hace después del mes de edad ya no es un resultado confiable, por lo que se recomienda realizarse el estudio molecular.
Si no tiene cura, ¿Cuál es su tratamiento?
Existen diferentes tratamientos
De acuerdo al especialistas, existen diferentes tratamientos que dependen de la variante de la enfermedad, pero que principalmente se enfocan a regular las secreciones pulmonares y que los pacientes puedan expulsarlas con ayuda de la terapia pulmonar, reemplazar las enzimas que el páncreas deja de producir y la administración de antibióticos para limitar las infecciones. “En México todavía tenemos poca experiencia con los tratamientos, pero ya hay algunos medicamentos que se están utilizando dependiendo de la mutación y en algunos casos se requiere del trasplante de pulmón cuando ya hay una infección importante”. Una enfermedad silenciosa hasta la edad adulta Hay pacientes que pueden vivir pocos años por las infecciones, en donde tienen tantos problemas de inmunosupresión que fallecen en los primeros años de vida; pero también existen personas que tienen variantes más leves que pueden llegar a la vida adulta.
“Hay casos de esta enfermedad que se presentan principalmente en los hombres en forma de infertilidad. Van a la consulta con el biólogo de la reproducción, por problemas de infertilidad y en realidad es una Fibrosis Quística”. “Podríamos decir que se puede presentar desde manifestaciones muy graves en recién nacidos… hasta casos más leves como en el adulto, la esperanza de vida depende mucho de la variante con la que se nace”. ¿Qué tan común es esta enfermedad en Quintana Roo?
La Fibrosis Quística tiene una prevalencia de 1 en 3 mil 500 niños
La Fibrosis Quística tiene una prevalencia de 1 en 3 mil 500 niños que nacen y que son diagnosticados de forma oportuna. De acuerdo al genetista, en Quintana Roo ha logrado detectar 8 casos de esta patología, que si bien es una cifra baja, recalca que aún hay casos que hasta la fecha pueden vivir sin saber que son portadores de esta patología. “Ahora que ya vamos a tener el tamiz ampliado en Quintana Roo, en donde también se tiene contemplado la Fibrosis Quística, también podremos detectar de manera temprana esta patología y poder ayudar a estos pacientes”. Es así que el especialista reitera la importancia del tamizaje metabólico en cuanto a la detección de enfermedades en recién nacidos, pues son vitales para el diagnóstico oportuno de alguna enfermedad genética que probablemente no presente síntomas. Síguenos en Google News, Facebook y Twitter para mantenerte informado con las noticias de hoy. Síguenos en nuestra cuenta de Instagram
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